Trong thời gian mang thai, người mẹ có thể phải tiến hành một số xét nghiệm để phát hiện sớm các khuyết tật bào thai. 

I. Bất thường về nhiễm sắc thể

Đây là những bất thường về di truyền (bệnh Down, hội chứng Turner...). Những bất thường này thường để lại những hậu quả nặng nề cho cuộc sống sau này của bé.

1. Đo độ dày da gáy thai

Đo độ dày da gáy (nuchal traslucency – NT, nhiều người còn gọi là đo độ mờ da gáy hoặc đo khoảng sáng sau gáy) là cách kiểm tra lớp da gáy ở bào thai, qua siêu âm.

Để tính tuổi của bào thai, bác sĩ dùng một máy đo (gọi là sonographer), ước lượng chiều dài của bé từ đỉnh đầu đến cuối xương sống.
 
Sau đó, bác sĩ tiếp tục đo độ dày da gáy. Khoảng dày này là một đường trắng xuất hiện sau gáy trong khi khu vực xung quanh đó có màu tối hơn. Chính vì thế, kỹ thuật này còn được gọi là đo khoảng sáng sau gáy.

Qua màn hình siêu âm, bạn có thể nhìn thấy các bộ phận của con như đầu, xương sống, chân, tay.
- Thời điểm: Từ 11 tuần tới 14 tuần của thai kỳ. Trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo là khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ; sau tuần thứ 14, da gáy sẽ trở về bình thường (không có nghĩa là thai bình thường) nên việc đo độ dày da gáy không còn ý nghĩa.
- Mục đích: Giúp chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down; giúp bác sĩ tư vấn xem người mẹ có cần làm thêm xét nghiệm là chọc dò ối hoặc CVS (lấy mẫu nhung màng đệm) hay không.

- Nguy cơ: Không có bất kỳ nguy hiểm nào cho mẹ và bé trong quá trình thao tác.

- Phương pháp: Kỹ thuật đo chủ yếu thực hiện qua siêu âm nhưng một số trường hợp, tiến hành thêm chụp âm đạo cho người mẹ, để có kết quả chính xác. 

- Kết quả:

+ Tuần 11 của thai kỳ, NT cho kết quả tới 2mm.

+ Tuần 13 và 6 ngày của thai kỳ, NT cho kết quả tới 2,8mm.

Kết quả NT là bình thường khi tương ứng với sự phát triển của bé. NT có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ bé bị Down. Do đó, nhiều trường hợp, việc đo độ dày da gáy cho kết quả là bất thường nhưng bào thai lại bình thường. Có nghĩa là khoảng 1/20 hoặc 1/25 người mẹ có kết luận “nguy cơ cao” sẽ sinh con khỏe mạnh. Vì thế, nếu bác sĩ thông báo: “Có nguy cơ” thì người mẹ không nên quá hoang mang, lo lắng vì đó chưa phải kết luận cuối cùng.

Cách tiếp theo để phát hiện Down và bất thường nhiễm sắc thể ở bé là các xét nghiệm chẩn đoán như chọc dò ối. Cùng với xét nghiệm máu nhằm đo mực HCG và protein PAPP-A (những bé mắc Down có hàm lượng hCG cao và PAPP-A thấp). Khi đó, việc chẩn đoán hội chứng Down ở bé có thể chính xác đến 90%. Đây được gọi là kỹ thuật kết hợp.

2. Triple test

Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.

Tìm hiểu 3 chỉ số:
- AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai.

- hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai.

- Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.

- Cách tiến hành: Xét nghiệm thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Do đó, nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm có thể được trả lại cho thai phụ vài ngày sau đó.

- Đối tượng: Tất cả thai phụ đều có thể được chỉ định làm Triple test nhưng phổ biến hơn với các trường hợp sau:
+ Thai phụ có tiền sử gia đình về dị tật bào thai.

+ 35 tuổi hoặc trên 35 tuổi.

+ Sử dụng thuốc hoặc chất gây nghiện nguy hiểm trong thời gian mang bầu.

+ Mắc chứng tiểu đường và phải tiêm insulin.

+ Mắc chứng bệnh truyền nhiễm trong thời gian mang thai.

+ Tiếp xúc với phóng xạ.

- Nếu Triple test có kết quả về dị tật của thai thì người mẹ sẽ được chỉ định thực hiện chọc dò ối trước khi bác sĩ có kết luận cuối cùng.

- Nếu kết quả siêu âm và Triple “vênh” nhau (kết quả siêu âm thai là bình thường trong khi kết quả Triple test là bất thường), thai phụ nên trao đổi kỹ với bác sĩ để được tiến hành chọc dò ối.

- Cách đọc kết quả: Triple test được đánh giá dựa trên hàm lượng cao hoặc thấp của AFP, hCG và estriol:

+ Hàm lượng AFP cao cho biết thai nhi có nguy cơ mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần não.
+ Hàm lượng AFP thấp, những bất thường về lượng hCG và estriol cho biết khả năng bào thai có thể mắc phải hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể thứ 21) hoặc hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể thứ 18) và các bất thường về di truyền khác.

Ngoài ra, Triple test có thể nhận diện được song thai hoặc đa thai.

3. Chọc dò ối

- Thời điểm và đối tượng: Giữa tuần 15-20 của thai kỳ. Những phụ nữ trên 35 tuổi, những người có tiền sử gia đình dị tật bẩm sinh, cũng như những người có bất thường trong các xét nghiệm khác trước khi sinh thì được chỉ định chọc ối.

- Mục đích: Phát hiện hội chứng Down, rối loạn di truyền, tật nứt đốt sống và thiếu não (khi não và cột sống của bé không phát triển đúng).

- Yếu tố nguy cơ: Rủi ro nhỏ về sảy thai.

- Phương pháp: Dưới sự hướng dẫn của bác sĩ siêu âm, một ống kim dài được xuyên qua bụng bầu, vào túi ối trong tử cung để lấy mẫu nước ối. Mẫu này sau đó được gửi tới phòng thí nghiệm để phân tích.

II. Bất thường về hệ thần kinh thai 

Nhiều dị tật liên quan đến hệ thần kinh có thể phát hiện được sớm trong 3 tháng đầu (thai vô sọ, não úng thủy, não lộn ngoài...); có những dị tật phát hiện muộn hơn như não nhỏ, bất thường về cấu trúc não. Các dị tật này có thể phát hiện được trong 3 tháng giữa của thai kỳ bằng siêu âm, xét nghiệm máu, chụp cộng hưởng từ.

III. Bất thường về hệ tim mạch

Chiếm tỷ lệ 0,4-0,8% bé sinh ra, thường được phát hiện vào 3 tháng giữa thời kỳ mang thai. Các dị tật về tim thường có tính chất gia đình; vì vậy, cần phải có thăm khám kỹ đối với những người có tiền sử gia đình và bản thân mắc bệnh. Những bệnh thường gặp là thông liên nhĩ, thông liên thất, đảo gốc động mạch...

Ngoài ra, còn có thể phát hiện được rất nhiều các dị tật ở các cơ quan khác thông qua thăm khám và các sàng lọc trước sinh.

Phòng tránh dị tật bào thai

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Phương (Sức Khỏe & Đời Sống), tỷ lệ thai mắc các dị tật chiếm khoảng 2-3% các trường hợp bé sơ sinh. Phần lớn là các dị tật có thể điều trị được (sứt môi, hở hàm ếch, một số dị tật về tim, hệ tiêu hóa, xương khớp...) nhưng cũng có dị tật thì không thể điều trị.

Vì vậy, phụ nữ khi chuẩn bị mang thai cần đi khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm những bệnh đang mắc. Chị em cần được theo dõi chặt chẽ những bệnh mạn tính như tim mạch, hen, dị ứng... trong suốt quá trình mang thai và sau sinh.

Người mẹ nên tiêm phòng những loại bệnh dễ gây dị tật thai nhi (cúm, thủy đậu, Rubella) 3 tháng trước khi có thai. Trong thời gian có thai, người mẹ cần định kỳ kiểm tra sức khỏe thai nghén. Nếu phát hiện những bất thường, người mẹ sẽ được tư vấn. Ngoài ra, người mẹ cần ăn uống đầy đủ dưỡng chất, có chế độ nghỉ ngơi hợp lý, tránh lao động quá sức, tránh stress. 

Nếu dị tật có thể điều trị được thì sau khi sinh, người mẹ cần đưa bé đến các trung tâm phẫu thuật nhi để được điều trị sớm.   

Thai phụ có thể tới các cơ sở y tế sản khoa tuyến tỉnh hoặc tuyến trung ương để được khám và làm các xét nghiệm phát hiện dị tật bào thai. Ở TP Hồ Chí Minh, thai phụ có thể tới Bệnh viện Từ Dũ... Ở Hà Nội, thai phụ có thể được tư vấn và làm xét nghiệm ở Bệnh viện Bà mẹ và Trẻ Em, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội...